RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons Mr Belamich, président de l’AFFMF, Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires.

Nous abordons aujourd’hui les circonstances de survenue de la fièvre méditerranéenne familiale, l’errance diagnostique associée à sa méconnaissance, la vie au quotidien avec cette maladie rare, ainsi que les rôles et missions de l’AFFMF.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mr Belamich, président de l’AFFMF (Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des autres Fièvres Récurrentes Héréditaires).
https://www.facebook.com/AFFMF/. 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Véronique Hentgen, pédiatre au centre hospitalier de Versailles et coordinatrice du CeréMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose, de la filière FAI2R.

Nous abordons aujourd’hui la prise en charge de la fièvre méditerranéenne familiale, les enjeux du traitement, le parcours de prise en charge, la coordination des soins, le suivi des patients et les conseils à apporter aux familles.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Hentgen, pédiatre et coordinatrice du CéRéMAIA au centre hospitalier de Versailles
https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/crmr-versailles/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons Mme Rousteau, patiente atteinte de cette maladie rare.

Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique et comment elle a finalement été diagnostiquée.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Rousteau, patiente

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode spécial dédié à la Journée mondiale des maladies rares, nous accueillons Antoine Keraudy, ambassadeur digital et influenceur santé, mieux connu sous le nom de « Antoine un Handicapé ».

Nous abordons les circonstances de découverte de la maladie d’Antoine, son parcours d’ambassadeur digital - influenceur santé, ses choix de communication sur les réseaux sociaux, les liens existants entre la communauté d’Antoine et RARE à l'écoute, et son message aux patients touchés par une maladie rare.

Invité :
Antoine un Handicapé, ambassadeur digital et influenceur santé.
https://fr.linkedin.com/in/antoine-un-handicapé-74a314117 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Eric Oksenhendler, praticien hospitalier, chef du service d’immuno-pathologie clinique de l’hôpital Saint-Louis à Paris, et coordonnateur du centre de référence national maladie de Castleman.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, la prise en charge, le rôle et l’importance du centre de référence maladie de Castleman dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Eric Oksenhendler – Centre de référence national maladie de Castleman – Hôpital Saint-Louis – Paris
https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/
https://castleman.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Dr Véronique Meignin, anatomopathologiste, au sein du service d'Anatomie et cytologie pathologiques de l’hôpital Saint-Louis à Paris.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la maladie de Castleman : la biopsie, les caractéristiques anatomopathologiques de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter et le rôle de l’anatomopathologiste dans le diagnostic.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Véronique Meignin – Hôpital Saint-Louis – Paris
https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/ 
https://castleman.fr/

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
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Hervé Guillot - Production

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Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Jean-François Viallard, médecin interniste et chef du service de médecine interne de l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux.

Nous abordons aujourd'hui les patients atteints de la maladie de Castleman en France, les différents types de maladie de Castleman, l’affirmation du diagnostic et l’organisation de la prise en charge de cette maladie en France.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Jean-François Viallard – Hôpital Haut-Lévêque – Bordeaux
https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/
https://castleman.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

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Pour ouvrir cette saison 7 sur la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Emmanuel Gyan, hématologue et chef du service d’hématologie et de thérapie cellulaire adulte et pédiatrique, du CHU de Tours.

Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Castleman, les signes d’alerte, son diagnostic et la prise en charge des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Emmanuel Gyan – CHU de Tours
https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/ 
https://castleman.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
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Pour ce troisième épisode consacré à la fièvre méditerranéenne familiale, nous recevons le Pr Koné-Paut, pédiatre et chef du service de rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CEREMAIA. Nous décrirons aujourd’hui les médecins impliqués dans la prise en charge des patients atteints de fièvre méditerranéenne familiale, l’organisation des centres de prise en charge, les textes de référence pour la prise en charge de ces patients, les spécificités en termes de parcours de soin ainsi que les associations de patients pour cette maladie.

Invitée :
Pr Koné-Paut, pédiatre et chef du service de rhumatologie pédiatrique à l’hôpital du Kremlin Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CEREMAIA
https://www.aphp.fr/service/service-68-010 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
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Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris) et responsable du centre constitutif adulte du CéréMAIA, le centre de référence des maladies auto inflammatoires et de l’amylose de la filière FAI2R.

Nous abordons aujourd’hui les signes d’appel de la fièvre méditerranéenne familiale, ses particularités chez l’enfant, les catégories de médecins susceptibles de rencontrer les patients touchés, le diagnostic de la maladie et ses diagnostics différentiels, la nécessité d’évaluer la qualité de vie des patients et l’adressage des personnes diagnostiquées.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Georgin-Lavialle, médecin interniste et responsable du CeRéMAIA à l'hôpital Tenon (Paris)
https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/#:~:text=Le "CEREMAIA" de Tenon,Inflammatoire également appelée Amylose AA. 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

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Pour ce premier épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Léa Savey, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris), centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA) de la filière FAI2R.

Nous expliquons aujourd’hui ce qu’est la fièvre méditerranéenne familiale, ses principaux symptômes, son étiologie et sa physiopathologie, son profil d’évolution et l’adressage des patients en cas de signe évocateur.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Savey, médecin interniste et médecin référent du CeRéMAIA à l'hôpital Tenon (Paris)
https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/#:~:text=Le "CEREMAIA" de Tenon,Inflammatoire également appelée Amylose AA

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

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Pour ce cinquième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide.

Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du déficit en sphingomyélinase acide, les symptômes qui peuvent orienter les médecins ainsi que la prise en charge de cette maladie rare. Nous évoquerons également l’association Vaincre les Maladies Lysosomales, ou VML, et ce qu’elle apporte aux patients.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide.

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris et membre du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomale.

Nous abordons aujourd’hui les enjeux de la prise en charge des patients atteints d’ASMD, la mise en place de cette prise en charge ainsi que le suivi proposé aux patients. Nous évoquerons également les médecins impliqués dans cette prise en charge et la coordination des soins, notamment avec les pneumologues.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris et membre du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomale
https://hopital-dcss.org/ 
https://www.cetl.net/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur le déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, clinicienne du centre de références des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker, et présidente du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.

Nous abordons aujourd'hui le déficit en sphingomyélinase acide chez l’enfant, ses spécificités chez ces jeunes patients, les formes frontières, le diagnostic de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge recommandée chez les enfants et le suivi proposé.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker Enfants Malades – APHP Paris
https://hopital-necker.aphp.fr/metabolisme-pediatrique 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode spécial dédié à la filière Filnemus, nous recevons le Pr Shahram Attarian, professeur des universités à la Faculté de médecine d'Aix-Marseille, praticien hospitalier, chef du service des Maladies Neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière Filnemus.

Nous abordons aujourd’hui les objectifs de la filière Filnemus, les causes de l’errance diagnostique, ainsi que les premiers résultats obtenus suite au lancement du projet errance et impasse diagnostiques en 2019. Nous verrons également combien de patients sans diagnostic ont pu obtenir un diagnostic depuis le début de ce projet et quelles sont ses prochaines étapes.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Shahram Attarian, professeur des universités à la Faculté de médecine d'Aix-Marseille, praticien hospitalier, chef du service des Maladies Neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière Filnemus
http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone
https://www.filnemus.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M.

Nous abordons aujourd’hui les signes d’alerte qui doivent évoquer un déficit en sphingomyélinase acide ainsi que la mise en place du diagnostic de cette maladie rare. Nous verrons également quels diagnostics différentiels écarter et à qui adresser les patients touchés par l’ASMD.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-hereditaires-du-metabolisme 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce premier épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Le Professeur Lavigne, médecin interniste, chef du service de médecine interne Immunologie clinique du CHU de Angers et coordonnateur adjoint du Centre de compétences maladies héréditaires du métabolisme de la filière G2M.

Nous abordons aujourd’hui ce qu’est un déficit en sphingomyélinase acide, la fréquence de cette maladie, ses principaux symptômes, son évolution et vers qui adresser ces patients.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Professeur Lavigne, médecin interniste, chef du service de médecine interne Immunologie clinique du CHU de Angers et coordonnateur adjoint du Centre de compétences maladies héréditaires du métabolisme de la filière G2M
https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/medecine-interne-immunologie-clinique-52959.kjsp?RH=1435581521421 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
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Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode exceptionnel, nous recevons le Pr Jérémie Pariente, neurologue responsable de l'unité neurologie cognitive et comportementale au CHU de Toulouse et coordonnateur de la plateforme NeuroSmart.

Nous abordons aujourd’hui les objectifs de la plateforme NeuroSmart, les raisons de sa création, son organisation, son financement, ses premiers résultats ainsi que la coordination mise en place avec les centres experts.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Jérémie Pariente, neurologue responsable de l'unité neurologie cognitive et comportementale au CHU de Toulouse et coordonnateur de la plateforme NeuroSmart.
https://www.chu-toulouse.fr/-neurosmart- 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
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Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour cet épisode exceptionnel, nous recevons Apolline Colas, 13 ans, atteinte de dyskinésie ciliaire primitive et auteure de « Garde les étoiles dans tes yeux. Petit manuel à destination des enfants et de leur entourage pour affronter la maladie et l’hôpital ».

Nous abordons aujourd’hui le quotidien des enfants touchés par la dyskinésie ciliaire primitive, le processus d’écriture d’Apolline, les raisons qui lui ont donné l’envie d’écrire, à qui s’adresse son livre « Garde les étoiles dans tes yeux », les retours des lecteurs ainsi que les autres projets d’écriture d’Apolline.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Apolline Colas, jeune patiente atteinte de dyskinésie ciliaire primitive et auteure du livre « Garde les étoiles dans tes yeux », éditions Blackelephant.

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M

Nous abordons aujourd’hui un projet de mise en place de protocoles d’urgence spécifiques pour les patients atteintes de maladies métaboliques rares, l’intérêt de ce projet pour les patients et le corps médical, l’élaboration et la diffusion de fiches d’urgence développées en fonction des maladies et des symptômes concernés, et l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M pour ce projet.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Pascale de Lonlay – Hôpital Necker – APHP Paris
https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/location/14-centre-constitutif-maladies-hereditaires-du-metabolisme-paris-cedex-15-pr-de-lonlay-pascale 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom