orphan disease

Der letzte Tag im Februar ist traditionell den seltenen Krankheiten gewidmet. In fast jeder Schulklasse gibt es ein Kind mit einer Seltenen Krankheit. Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie bei maximal 5 von 10.000 Menschen auftritt. Neben den physischen Beschwerden tragen die meist jungen Patienten auch psychische und soziale Lasten. Um ihnen bei der Bewältigung ihrer Probleme zu helfen, wurde an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde von MedUni Wien und AKH Wien ein einzigartiges Programm namens "Education and Care in RARE" ins Leben gerufen. RARE steht für rare oder orphan Disease. Das Ziel dieses Programms ist es, den Kindern zu helfen, ihre oft genetisch bedingte Krankheit besser zu verstehen und ihren Alltag bestmöglich zu bewältigen. Die Medizinerin Prof. Dr. Julia Vodopiutz und die Psychologin Dr. Marion Herle erklären, wie das funktioniert. Dieser Podcast enstand in Zusammenarbeit mit der MedUni Wien Die Fragen stellt Martin Burger.

In dieser Podcastfolge geht es um die Schnittstellen und Synergien der beiden Fachrichtungen Neurologie und Rheumatologie. Drei Experten gehen in ihrem Gespräch dabei konkret auf einzelne Erkrankungen ein. So spielt z.B. die rheumatologische Erkrankung Sjögren-Syndrom auch eine Rolle in der Neurologie. Eine der Fragen: Kann sich das Sjögren-Syndrom auch im zentralen Nervensystem manifestieren? Weiterführend werden folgende spannende Fragen diskutiert: Haben Patienten mit rheumatoider Arthritis im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung eine höhere Wahrscheinlichkeit an Myasthenia gravis zu erkranken? Was versteht man unter den Therapiezielen „Treat to Target“ und „Hit hard and early“? Warum spielen diese Therapieziele bei den Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) eine ganz entscheidende Rolle? All diese und weitere Fragen bespricht unser Moderator Prof. Grond gemeinsam mit Prof. Skripuletz und Prof. Witte. Gäste: Prof. Dr. med. Thomas Skripuletz, Oberarzt an der Klinik für Neurologie, Medizinische Hochschule Hannover Prof. Dr. med. Thorsten Witte, Direktor der Klinik für Rheumatologie und Immunologie, Medizinische Hochschule Hannover Moderator: Prof. Dr. med. Martin Grond, Chefarzt der Neurologie im Kreisklinikum Siegen Sie wollen unseren Podcast über andere Plattformen hören? Hier werden Sie fündig: https://kite.link/lets-talk-neuro--der-podcast-zur-neuroimmunologie DE/UNB-g/0158

Seit Anfang 2023 gibt es die neue „Leitlinie zur Diagnostik und Therapie myasthener Syndrome“. Welche wichtigen Änderungen wurden vorgenommen? Wie werden die Leitlinien in den klinischen Alltag integriert? Und was bedeutet all das für Myasthenie-Patienten und Patientinnen? All diese und weitere Fragen bespricht unser Moderator Prof. Grond gemeinsam mit dem Myasthenie-Experten Prof. Ruck. Gast: Prof. Dr. med. Tobias Ruck, Stellvertretender Direktor der Klinik für Neurologie des Universitätsklinikums Düsseldorf, Leitung der neuromuskulären Ambulanz und des integrierten Myasthenie-Zentrums Moderator: Prof. Dr. med. Martin Grond, Chefarzt der Neurologie im Kreisklinikum Siegen DE/UNB-g/0145

Die Pharmaindustrie hat in der öffentlichen Wahrnehmung nicht immer den besten Ruf und keinen leichten Stand. Darüber vergisst man allerdings leicht, dass sie auch in Bereichen aktiv ist, die auf den ersten Blick nicht gewinnversprechend sind wie bei den seltenen Erkrankungen. Davon gibt es einige Tausend und die Patientenzahlen sind oft so gering, dass die Entwicklung neuer Therapien sehr, sehr schwierig ist. Die Wiener Firma AoP Health ist im Kampf gegen seltene Erkrankungen seit Jahrzehnten aktiv und erfolgreich. Wir haben uns dieses Wiener Pharmaunternehmen näher angeschaut, wetten, dass Sie noch nie von der Krankheit gehört haben, an der diese Firma forscht.

Sie kennen seltene Erkrankungen. Aber kennen sie auch ultraseltene? Das sind Krankheiten mit weniger als 100 Fällen weltweit und zu diesen gehört das Loeys-Dietz-Syndrom, eine erblich bedingte Bindegewebsstörung. Mein Gast im Hörgang-Studio ist Dr. Daniela Karall vom Department für Kinder- und Jugendheilkunde an der Medizinischen Universität Innsbruck. Sie ist außerdem Präsidentin der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde.

Destins croisés. Rien ne prédestinait Xénia Proton de la Chapelle à fonder AtmosR. Issue d'une école de commerce, elle n'avait fait que caresser l'idée de devenir chercheuse avant de se lancer dans des études de commerce.

Pas de fatalité. La naissance de son quatrième enfant, atteint de la maladie d'Ondine, une pathologie orpheline, a tout changé. Si aucun traitement n'existait alors, elle a décidé de contribuer à en inventer une.

Ecoutez son histoire. La certitude de pouvoir s'appuyer sur des travaux de recherche, sa force de caractère, sa capacité à savoir s'entourer et un peu de chance l'ont donc mené à la Deeptech sans le vouloir. 

Die Myasthenia gravis wird im Englischen auch „Snowflake Disease“ genannt. Denn kein Patient gleicht dem Anderen. Wie die Patienten die verschiedenen Symptome erleben und wie diese ihren Alltag, Beruf und ihre Freizeit beinflussen erfahren Sie in diesem Podcast. Gast: Dr. med. Sophie Lehnerer, Fachärztin der Klinik für Neurologie mit Experimenteller Neurologie an der Charité Berlin. Moderator: Prof. Dr. med. Martin Grond, Chefarzt der Neurologie im Kreisklinikum Siegen Weiterführende Informationen zur Myasthenia gravis finden Sie unter www.alexion.de/gMG DE/SOL-g/0290

Pick any two humans on Earth and analysis will show that their DNA is around 99.9% identical. But that tiny 0.1% difference, in combination with our environment, is what makes us unique. We each have a singular experience of the world—the interactions we have, the food we eat, the diseases we suffer. In this final webinar in our 2021 series on rare diseases, we will take a critical look at the importance of understanding our rarity and uniqueness as a way to understand the human condition, our needs, and health. We will explore the importance of being “rare” and move past our innate desire for homogeneity and the comfort of conformity, to embrace heterogeneity and difference. Valuing differences is a pathway to growth and progress as individuals and societies. Having explored the unique challenges of people with rare diseases, might we argue that all disease is unique for the person who endures it?

With:

Ioannis Thomas Pavlidis, Ph.D. (University of Houston, Houston, Texas)
Inês Pires Santos Ramos Pinheiro, Ph.D. (Institut Curie, Paris, France)
Judith S. Kaur, M.D. (Mayo Clinic, Jacksonville, Florida)
Terrence Forrester, M.D., Ph.D. (The University of the West Indies, Kingston, Jamaica)

If our ability to test for and detect rare diseases can be significantly
improved, a predictable future challenge will be that patients are
diagnosed but there is no available means or expertise to provide
optimal treatment and ongoing support. In this webinar, we will discuss
strategies for solving this issue, including how data collected by
international consortia in diverse settings might inform possible
solutions, and how these solutions might be implemented.

With:

Domenica Taruscio, M.D. (National Centre for Rare Diseases, Rome, Italy)

Tim Guilliams, Ph.D. (Healx, Cambridge, UK)

David A Pearce, Ph.D. (Sanford Health, Sioux Falls, SD)

Marta Mosca, M.D., Ph.D. (University of Pisa, Pisa, Italy)

Sean Sanders, Ph.D. (Science/AAAS, Washington, DC)

This podcast was adapted from a webinar launched by Science Magazine, with the support of Fondation Ipsen.

Das klinische Erscheinungsbild der Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkankungen (NMOSD) ist dem der Multiplen Sklerose (MS) sehr ähnlich, sodass in etwa 30% der NMOSD-Patienten initial mit MS fehldiagnostiziert werden1,2. In diesem Podcast diskutieren Dr. Alexander Emmer und Prof. Martin Grond über die Gemeinsamkeiten und Unterschiede dieser neuroimmunologischen Erkrankungen und erklären, wie eine Fehldiagnose verhindert werden kann. Gast: Dr. med. Alexander Emmer, leitender Oberarzt der Neurologie am Universitätsklinikum Halle Moderator: Prof. Dr. med. Martin Grond, Chefarzt der Neurologie im Kreisklinikum Siegen DE/SOL-N/0165

While in concept it is straightforward to develop a neonatal testing panel for rare (and common) diseases, the greater challenges are in the dissemination of this panel and the training of medical personnel concerning what to do with the information. Neonatal testing represents a weapon for early detection of rare disease, but implementation is key. Additionally, how the results are shared with patients and what actions are taken based on those results are critical. Join this discussion to learn from experts about the pros and cons of neonatal (and prenatal) testing for rare diseases and what challenges face both the medical community treating these disorders and the patients living with them.

With:
Monica Wojcik, M.D. (Boston Children's Hospital & Harvard Medical School ; Boston, MA)
Roberto Giugliani, M.D., Ph.D. (Federal University of Rio Grande do Sul ; Porto Alegre, Brazil)
Melissa P. Wasserstein, M.D. (The Children's Hospital at Montefiore ; Bronx, NY)
James R. Bonham, Ph.D. (International Society for Neonatal Screening ; Maarssen, The Netherlands)
Sean Sanders, Ph.D. (moderator ; Science/AAAS ; Washington, DC)

This podcast is the audio recording of a webinar launched by Science magazine, with the support of Fondation Ipsen.