Explore "amyotrophie spinale" with insightful episodes like "Le bad boy des années '70, Éric Desrosiers", "La militante, Marie-Ève Veilleux", "[Best-of SMA infantile] Vivre avec une Amyotrophie Spinale infantile", "[Best-of SMA infantile] Prendre en charge une Amyotrophie Spinale infantile" and "[Best-of SMA infantile] Reconnaître une Amyotrophie Spinale infantile" from podcasts like ""Le balado des 10%", "Le balado des 10%", "RARE à l'écoute", "RARE à l'écoute" and "RARE à l'écoute"" and more!
Il fait partie de la vieille école, de ceux qui ont tout vu. Un dur de dur au coeur tendre, un gars qui vit sa vie et qui ne se laisse pas marcher sur les pieds malgré qu'il soit extrêmement hypothéqué physiquement. Éric Desrosiers, atteint d'amyotrophie spinale, envoie un message fort : Liberté n'est pas une marque de yogourt!
Marie-Ève Veilleux a mis beaucoup de temps à se définir comme une personne en situation de handicap et pourtant, aujourd'hui, elle est l'une des grande militante pour leurs droits. Impliquée au sein de Projet Montréal, elle insiste afin que Montréal soit une ville accessible en totalité. Son parcours saura sans aucun doute vous inspirer!
![[Best-of SMA infantile] Vivre avec une Amyotrophie Spinale infantile](https://www.podcastworld.io/podcast-images/rare-a-l-ecoute-v892t0cn.webp)
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce dernier épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons Mr Christian Cottet, père d’une jeune femme atteinte d’Amyotrophie Spinale, et Directeur Général de l’AFM-Téléthon.
Nous abordons aujourd'hui la vie avec la SMA infantile, la survenue des premiers symptômes et le diagnostic de la maladie, l’évolution de la compréhension de la maladie au cours des 35 dernières années, le rôle joué par l’AFM-Téléthon dans cette maladie rare, ainsi que ses perspectives et enjeux à venir.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Christian Cottet – AFM-Téléthon
https://www.afm-telethon.fr/fr
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker sous l'égide de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la SMA infantile, les enjeux du traitement, la structuration de la prise en charge et ses spécificités, le suivi des patients, les objectifs du registre de suivi, ainsi que les voies de recherche dans la SMA infantile.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Isabelle Desguerre – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-69-061
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Pour ce troisième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Audic, neuropédiatre au sein du service de neuro-métabolisme pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd'hui les signes évocateurs de la SMA infantile, les diagnostics différentiels à écarter, le diagnostic de la SMA infantile, ainsi que l’adressage des patients en cas de suspicion d’une SMA infantile.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Frédérique Audic – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/neurologie-pediatrique-hopital-timone
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Pour ce deuxième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Melki, professeur émérite, généticien clinicien et chercheur au sein de l'unité INSERM UMR 1195 située au Kremlin-Bicêtre, et responsable de l'équipe qui a identifié le gène responsable de l’Amyotrophie Spinale en 1995.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la SMA infantile, les différentes catégories de SMA, les examens génétiques, le conseil génétique, ainsi que les avancées de l’étude pilote DEPISMA dédiée au dépistage néonatal.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Judith Melki – INSERM UMR 1195 – Kremlin-Bicêtre
https://dhns-inserm.fr/equipe4-2/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie - Neurologie de l'Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occitanie sous l'égide de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd'hui les Amyotrophies Spinales, la survenue des symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, l’évolution des jeunes patients, et leur adressage en cas de suspicion de la maladie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Claude Cances – Hôpital des enfants – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-neurologie-
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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🍋 Rejoignez la communauté et donnez vos impressions sur le compte Instagram @pépinpodcast. 🍋
Aujourd’hui, je suis trop contente de vous proposer ma conversation avec Lucie Carrasco.
Lucie, pour ceux qui ne la connaissent pas encore est un sacré personnage !
Une jeune femme pleine d’humour et d’esprit qui n’attend pas son tour pour accomplir ses rêves !
Atteinte d’amyotrophie spinale, elle a déjoué tous les pronostics pour vivre sa meilleure vie.
Elle s’est tout d’abord battue pour devenir styliste et évoluer dans le milieu de la mode.
Puis elle a un petit peu forcé le destin pour parcourir le monde au bras de Jérémy Michalak, célèbre animateur et producteur TV.
Leurs voyages retranscrits dans plusieurs documentaires comme « Lucie au pays des Caribous » ou « Lucie au pays du soleil levant » font partie de mes émissions préférées que je vous conseille de regarder !
Tellement contente de rencontrer Lucie, je n’ai pas vu le temps passer donc cet épisode est un peu plus long que d’habitude, c’est pour cela que j’ai décidé de vous le proposer en 2 parties !
Si vous souhaitez être informé le jour de la sortie de la deuxième partie de notre discussion, je vous propose de vous abonner au podcast et d’activer les notifications de votre téléphone.
Plus qu’un témoignage c’est une réelle discussion que je partage avec vous, j’espère que ce format peut être moins formel que d’habitude vous plaira.
Mais je n’en dis pas plus, et je vous laisse découvrir ma conversation avec Lucie Carrasco-Datry !
Notes de l'épisode :
- Pour commander la bande dessinée "Le tour du monde de Lulu." de Lucie Carrasco, Jean Datry et Jérémie Michalak : https://www.dashbook.fr/fr/book/le-tour-du-monde-de-lulu
- Pour découvrir la chaîne YouTube de Lucie Carrasco avec le reportage sur son premier défilé de mode: https://www.youtube.com/@luciecarrasco3674
- Pour découvrir le documentaire "Lucie à la conquête de L'ouest." : https://www.dailymotion.com/video/x6t3wtn
- Pour contacter Lucie sur son compte Instagram : https://www.instagram.com/luciecarrasco/
Si vous souhaitez donner votre avis, poser une question ou me suggérer un invité vous pouvez me contacter sur le compte Instagram pepinpodcast : https://www.instagram.com/pepinpodcast/ ou par mail à pepinpodcast@gmail.com
Musique originale composée par Not The King-Ice Tea : https://soundcloud.com/coreygagne
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Lucie, pour ceux qui ne la connaissent pas encore est un sacré personnage !
Une jeune femme pleine d’humour et d’esprit qui n’attend pas son tour pour accomplir ses rêves !
Atteinte d’amyotrophie spinale, elle a déjoué tous les pronostics pour vivre sa meilleure vie.
Elle s’est tout d’abord battue pour devenir styliste et évoluer dans le milieu de la mode.
Puis elle a un petit peu forcé le destin pour parcourir le monde au bras de Jérémy Michalak, célèbre animateur et producteur TV.
Leurs voyages retranscrits dans plusieurs documentaires comme « Lucie au pays des Caribous » ou « Lucie au pays du soleil levant » font partie de mes émissions préférées que je vous conseille de regarder !
Tellement contente de rencontrer Lucie, je n’ai pas vu le temps passer donc cet épisode est un peu plus long que d’habitude, c’est pour cela que j’ai décidé de vous le proposer en 2 parties !
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Plus qu’un témoignage c’est une réelle discussion que je partage avec vous, j’espère que ce format peut être moins formel que d’habitude vous plaira.
Mais je n’en dis pas plus, et je vous laisse découvrir ma conversation avec Lucie Carrasco-Datry !
Notes de l'épisode :
- Pour commander la bande dessinée "Le tour du monde de Lulu." de Lucie Carrasco, Jean Datry et Jérémie Michalak : https://www.dashbook.fr/fr/book/le-tour-du-monde-de-lulu
- Pour découvrir la chaîne YouTube de Lucie Carrasco avec le reportage sur son premier défilé de mode: https://www.youtube.com/@luciecarrasco3674
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Aujourd’hui, je suis ravie de vous proposer le témoignage d’Elodie Fouet, une jeune femme pleine de vie atteinte d’amyotrophie spinale de type 2, une maladie génétique invalidante qui l’a contrainte dès l’enfance à se déplacer en fauteuil roulant électrique et d’être accompagné dans tous les moments de la vie quotidienne.
Lors de notre conversation, nous avons parlé de son choix de vivre à 700 km de chez ses parents, des inégalités d’aide en fonction des départements, de sa persévérance pour intégrer le marché du travail et de sa soif d’indépendance et d’aventures.
Ce témoignage est l’histoire d’une vie ordinaire au prix d’efforts extraordinaires.
Mais je n’en dis pas plus, je vous laisse écouter ma conversation avec Elodie Fouet.
Les notes de l'épisode :
Le fameux film "Koğuştaki Mucize" disponible sur Netflix : https://www.allocine.fr/film/fichefilm_gen_cfilm=275065.html
Le podcast avec Morgane Legrand : https://smartlink.ausha.co/pepin/17-morgane-legrand-vivre-avec-optimisme-malgre-un-handicap-visuel
Le site internet du téléthon pour faire des dons : https://don.telethon.fr/? bandeau=A&compteur=0&fdd_type=bronze&idm=133864&ido=1258&xts=527873&xtor=SEC-10000270-GOO-%5BAFM_Exact%5D--S-%5Ble+téléthon%5D&gclid=Cj0KCQiAw8OeBhCeARIsAGxWtUwiRE0dUw6FphfrA8M8trrZ89jsvz7-pWs1smYRA0NKDdV7JPq6z-QaAvf6EALw_wcB
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Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la SMA infantile, les enjeux du traitement, la structuration de la prise en charge et ses spécificités, le suivi des patients, les objectifs du registre de suivi, ainsi que les voies de recherche dans la SMA infantile.
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Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la SMA infantile, les différentes catégories de SMA, les examens génétiques, le conseil génétique, ainsi que les avancées de l’étude pilote DEPISMA dédiée au dépistage néonatal.
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Nous abordons aujourd'hui les Amyotrophies Spinales, la survenue des symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, l’évolution des jeunes patients, et leur adressage en cas de suspicion de la maladie.
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Sa jeunesse est loin de refléter toute l'expérience de cette artiste. Elle a chanté avec Marc Dupré, Ima, Marie-Élaine Thibert, Maxime Landry, Brigitte Boisjoly, Guylaine Tremblay et bien d'autres. Liana est atteinte d'une maladie dégénérative et incurable, l'amyotrophie spinale de type 2. Cette réalité la met au défi quotidiennement mais ne l'empêche pas de vivre pleinement sa passion, le chant.
Liana Adam est une auteure et interprète incroyable. Elle a entre autre écrit "Étrangère" et "Self-sufficient" que vous pouvez découvrir sur toutes les plateformes d'écoute en ligne. Croyez-moi, elle mérite d'être connue. En fait, c'est nous qui le méritons! Son talent en vaut le détour. Sa personnalité est exceptionnelle, allez, venez, découvrez-la!
Vous serez sous le choc lors de l'écoute de l'entrevue de cette jeune femme âgée de seulement 21 ans. Maltraitance parentale sévère, maltraitance institutionnelle, maltraitance de l'État résument les premières années de vie d'Arifé. Cette jeune belge atteinte d'amyotrophie spinale de type 2 n'a qu'un seul but dans la vie : vivre sa vie en toute liberté! Elle a compris très jeune qu'il serait très difficile d'y parvenir et que sans combattre, son but serait inaccessible. Cette jeune artiste met son talent et toute sa passion au service de l'activisme afin de promouvoir les droits et intérêts des personnes en situation de handicap non seulement en Belgique, mais dans le monde entier.
Elle a été l'une des porte-paroles les plus en vues pour l'Association canadienne de la dystrophie musculaire. Elle a conquis les Québécoises et Québécois avec sa persévérance et ses bouquets de dollars qu'elle remettait en grande pompe à l'ACDM lors des téléthons diffusés à Télé-Québec. Chantal Germain se confie. Elle nous parle de son enfance, de ses joies, de ses défis, de ses peines. Vous allez bien vous amuser lors de l'écoute de ce balado. Être une personne en situation de handicap dans les années '70 n'était pas une mince affaire..!
Richard Guilmette ne laisse personne indifférent. On l'aime ou on le déteste. Cet activiste a aidé des milliers de personnes. Lauréat du Prix Hommage bénévolat-Québec et détenteur de la Médaille de l'Assemblée nationale, il est connu et reconnu. Mais qui est réellement l'homme derrière sa réputation? Il nous parle de son enfance cahotique, de sa persévérance, de sa soif de liberté. En toute simplicité nous apprenons à connaître un peu plus celui qui en fait rêver plus d'un et pour qui la liberté est une priorité.
Marie-Claude Lépine se raconte. Atteinte d'une maladie neuromusculaire qui l'oblige à se déplacer en fauteuil roulant, elle se doit d'avoir de l'assistance physique pour pallier à ses limitations. Malgré son lourd handicap, vous comprendrez en l'écoutant qu'elle n'a aucune limite. Décès de sa jeune soeur, mariage, victime de violence conjugale, voyages, coach de David Goudreault lors de sa victoire à la Coupe du monde de slam de poésie et bien plus encore. Elle se livre entièrement, sans détour et sans censure.
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